Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации.[ ...]
Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету? По всем обозначенным вопросам существуют серьезные расхождения мнений.[ ...]
Корень проблем - в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия “врач - пациент”. Применимы ли в полной мере к генетике такие правила, как неприкосновенность частной жизни (см. гл. VI)? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - все это информация, относящаяся к частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников. Обладая ею, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположенности к развитию определенного заболевания и т.д.[ ...]
Впрочем, ситуация может несколько упроститься, когда речь идет о двух крайних случаях: если информация касается признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение требованию конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента.[ ...]
Во втором же, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков) тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предотвратить беду, проинформировав и проконсультировав родственников пациента. Однако и в данном случае следует сделать все возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента. Если же это не удается, то необходимо поставить его в известность, что информация, в силу ее особой клинической значимости, будет передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Разумеется, представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той ее частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.[ ...]
Этнокультурная неоднородность российского общества делает бесперспективным стремление навязать всем какую-ли-бо одну определенную модель взаимоотношений между врачами, медицинскими генетиками и пациентами. В зависимости от религиозных, национальных или личностных особенностей пациенты могут предпочесть более патерналистское отношение либо, напротив, отношение, основанное на принципе уважения автономии личности. Следует также учесть, что среди некоторых этнических групп определяющую роль до сих пор играют родовые отношения. В этом случае, вероятно, полезным будет посредничество авторитетного представителя рода (старейшины или просто старшего по возрасту общего родственника).[ ...]
Аналогичные проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов, которое может проводиться как по запросу пациента, так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря внедрению в практику методов ДНК-диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении определенных метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.[ ...]
Несанкционированное пациентом использование касающейся его генетической информации может представлять для него серьезную опасность. Например, полученная в результате обязательного медицинского обследования генетическая информация может быть использована администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения, препятствие продвижению по службе.[ ...]
Генетическая информация, впрочем, может использоваться не только рационально, но и иррационально. Несколько лет назад в одном из сюжетов популярной телепрограммы “Если”, которую вел В.Познер, обсуждалась ситуация, возникшая в результате нарушения конфиденциальности медико-генетической информации. Корреспондент районной газеты в статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у жительницы одного из поселков родился ребенок-”мутант”. Хотя имя родившей матери сообщено не было, но, поскольку в данном поселке за последнее время родился лишь один ребенок, то фактически произошло разглашение информации. Слово “мутант” стало клеймом для ребенка и всей семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию.[ ...]
Никаких рациональных оснований для подобного вида коллективной агрессии в отношении пациента с наследственным заболеванием и членов его семьи не существует. Нельзя не иметь в виду опасность предрассудков, которые бывают особенно тесно связанными с родовыми отношениями (“голосом крови”) и невежественными представлениями о наследственности. Генетический диагноз может стать клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их социальной дискриминации.[ ...]
Вернуться к оглавлению