На очень большом материале, собранном в Японии, установлено, что дети двоюродных братьев и сестер имеют возможность в одном из 16 случаев стать гомозиготными по локусам, унаследованным от их дедов и контролирующим наследственную глухоту и мышечную дистрофию. Установлено также, что смерть детей в браках двоюродных братьев и сестер на 4,4% выше, чем в неродственных браках. Подобным образом генетически индивидуальны организмы разных видов животных и растений (кроме клонов бактерий и соматических клеток животных и растений, а также чистых линий растений и инбредных линий животных).[ ...]
Интерес к наследственной патологии человека восходит ко временам Гиппократа (460-370 вв. до н. э.), который, вероятно, первым привлек внимание к повторению в семьях таких аномальных признаков, как косоглазие и облысение. Он наблюдал также, что эпилепсия и некоторые болезни глаз, вызывающие слепоту у людей преклонного возраста, встречались лишь в определенных семьях. Интерес к генетике человека в XVIII в. привлек П. Маупертус, собиравшего родословные семей, в которых встречались полидактилия и альбинизм. Анализируя родословные, он предсказывал возможность будущих рождений с этими аномалиями.[ ...]
Во второй половине прошлого века Ф. Гальтон (1822-1911) применил к изучению наследственности человека статистику. Он привлек также внимание к социальному аспекту наследственной патологии.[ ...]
В 1909 г. А. Гаррод описал ряд болезней в качестве «врожденных ошибок метаболизма , показав, что в основе наследственных болезней лежит отношение «ген — метаболическая реакция . Больше того, он даже предположил, что некоторые из таких болезней, как, например, алкаптонурия, контролируются рецессивными генами.[ ...]
Наследственная патология приобрела очень большое значение. Например, смертность детей в раннем возрасте в результате врожденных пороков развития по грубым определениям в 1900 г. составляла 5 на 1000 новорожденных. Такой она является и сейчас. Однако в 1900 г. общая смертность младенцев составляла 150 на 1000 новорожденных, тогда как в 1960 г. она составила 20 на 1000. Оставаясь константной, смертность от врожденных пороков сейчас ответственна за 25% всех смертностей младенцев (в 1900 году она была ответственна за 4%).[ ...]
Различают сегрегационный и мутационный груз. Сегрегационный груз — это часть генетического груза, унаследованная людьми современных поколений от людей, принадлежавших к поколениям, жившим на протяжении многих предыдущих веков. Возможно, этот груз пришел к предыдущим и современным поколениям от предков, живших на разных этапах антропогенеза. Можно сказать, что сегрегационный груз представлен «старыми» мутациями. Мутационный груз — это часть генетического груза, которая обусловлена «новыми», т. е. «свежими» мутациями генов и хромосом, возникающими заново в каждом новом поколении.[ ...]
Итак, наследственная патология обусловлена мутациями хромосомных генов и мутациями хромосом. По этой причине болезни, основу которых составляют мутации генов., условно называют генными болезнями, а те болезни, основу которых составляют мутации хромосом, называют хромосомными болезнями.[ ...]
Поскольку выяснено, что в митохондриях содержится свой генетический код, изменения которого сопровождаются патологией человека, то выделяют небольшую группу болезней, условно называемых митохондриальными болезнями.[ ...]
Продолжая эту классификацию наследственных болезней, можно добавить, что еще различают и так называемые мультифактори-альные болезни, в этиологии (причинах) которых имеет место наследственное предрасположение, с одной стороны, и влияние факторов среды, с другой.[ ...]
Наследственная патология, обусловленная мутациями хромосомных генов. К настоящему времени известно около 1500 или даже более разных наследственных болезней, являющихся результатом мутаций хромосомных генов. Эти болезни встречаются с разной частотой, но в общем их частота составляет около 1:10 000 и даже менее. В пересчете на население, состоящее из нескольких миллионов человек, количество наследственно больных этими болезнями составляет внушительные цифры. Но самое главное заключается в том, что эти болезни характеризуются значительной тяжестью и почти всегда нарушениями не только физического, но и психического здоровья. Подавляющее большинство их не поддается лечению, либо лечение некоторых из них возможно, но оно не является радикальным (см. § 69).[ ...]
Рисунки к данной главе:
| Судьба зачатий у человека |
 |
| Родословная потомков королевы Виктории и наследование генов гемофилии |
 |