Другим примером может служить такое наследственное заболевание, как серновидная анемия. Суть мутации в том, что в гене, кодирующем порядок аминокислот в белковых цепях гемоглобина, азотистое основание тимин заменяется аденином. В результате мутации при синтезе этого белка происходит замена всего одной (из 574) аминокислоты: вместо молекулы глютаминовой кислоты вставляется молекула валина. Образуется гемоглобин S с новыми физико-химическими свойствами: он плохо растворим и легко выпадает в осадок, что влечет за собой повреждение эритроцитов, и они принимают вместо округлой серповидную форму; кроме того, у гемоглобина S меньшее сродство к кислороду. Все это приводит к тяжелому наследственному заболеванию.
Скачать страницу
[Выходные данные]
